Ultimo aggiornamento 07/11/2020 12:00
Gen 23, 2015 Cardiotool Cardiologia dello sport, Dispositivi cardio sport, Questioni Pratiche, Questioni Pratiche - Palpitazioni, Questioni pratiche cardio sport 1
La cardiomiopatia/displasia aritmogena del ventricolo destro (CAVD) è una malattia primitiva del miocardio caratterizzata dalla presenza di alterazioni strutturali e funzionali del ventricolo destro e da uno stato di instabilità elettrica con aritmie ipercinetiche ventricolari anche maggiori ed a rischio di morte improvvisa.
La CAVD è una malattia trasmessa geneticamente come carattere autosomico dominante a penetranza incompleta; è tuttavia presente anche una forma ereditata come carattere autosomico recessivo.
Malattia di Naxos: variante della forma recessiva (caratterizzata da una sindrome cardiocutanea: CAVD, cheratosi palmo-plantare, capelli lanosi): i segni risultano più gravi di quelli della forma di CAVD recessiva.
Geni
Sono stati identificati otto loci genici:
La diagnosi di CAVD si basa su diversi fattori strutturali, funzionali, istologici, elettrocardiografici, aritmici, genetici, su tecniche di imaging e di genetica molecolare:
Non esiste una caratteristica patognomonica della CAVD quindi per la diagnosi sono necessari:
ECG
Circa un terzo dei pazienti affetti da CAVD, manifesta un episodio sincopale.
In assenza di possibili diagnosi alternative la presenza di questi criteri costituisce un’indicazione all’impianto di defibrillatore impiantabile:
Le linee guida, consigliano inoltre di valutare l’eventuale impianto di un loop recorder impiantabile nei pazienti considerati a rischio non elevato.
La Cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del miocardio caratterizzata da ipertrofia asimmetrica del ventricolo sinistro, in particolare a livello del setto interventricolare. La prevalenza di questa patologia è di 1/500.
Le manifestazioni cliniche comprendono dispnea, sincope, collasso, palpitazioni e dolore toracico; tali sintomi sono spesso scatenati dall’esercizio fisico. Qualche volta la Cardiomiopatia ipertrofica può manifestarsi con morte improvvisa di solito correlata a tachiaritmia ventricolare.
Nel 60% dei casi la Cardiomiopatia ipertrofica è ereditaria, a trasmissione autosomica dominante, a penetranza ed espressività variabili.
Geni
Sono stati individuati diversi geni che codificano per le proteine del sarcomero: catena pesante della beta-miosina, catena leggera della miosina, troponine T e I, proteina C cardiaca, alfa-tropomiosina, actina cardiaca, titina.
L’esame diagnostico non invasivo fondamentale per la diagnosi clinica di Cardiomiopatia ipertrofica è l’Ecocardiogramma con studio Doppler. Tale esame deve essere eseguito da un operatore esperto.
ECG
Cateterismo cardiaco
Va eseguito solo nel caso in cui venga presa in considerazione la terapia chirurgica.
La terapia si avvale di farmaci beta-bloccanti o calcio-antagonisti e, occasionalmente, intervento chirurgico (miomectomia ventricolare).
Alternative terapeutiche più recenti:
Per prevenire la morte cardiaca improvvisa possono essere utilizzati defibrillatori impiantabili.
N.B. In tutti i casi è importante limitare l’attività fisica.
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