Cause rare di aritmia: CAVD e ipertrofia cardiaca

Gen 23, 2015 Cardiotool Cardiologia dello sport, Dispositivi cardio sport, Questioni Pratiche, Questioni Pratiche - Palpitazioni, Questioni pratiche cardio sport 1

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CAVD

La cardiomiopatia/displasia aritmogena del ventricolo destro (CAVD) è una malattia primitiva del miocardio caratterizzata dalla presenza di alterazioni strutturali e funzionali del ventricolo destro e da uno stato di instabilità elettrica con aritmie ipercinetiche ventricolari anche maggiori ed a rischio di morte improvvisa.

1. La comparsa di dilatazione ventricolare, di atrofia miocardica progressiva diffusa o segmentaria a livello del ventricolo destro, con sostituzione adiposa o fibroadiposa, favorisce la comparsa di circuiti di rientro che sono all’origine delle aritmie ventricolari.
2. La prevalenza della CAVD varia da 1/1000 fino a 1/5000 soggetti nella popolazione generale. Sebbene la CAVD sia una causa rara non frequente di improvvisa, si ritiene che possa essere responsabile dal 3% al 10% delle morti improvvise nei bambini e nei giovani adulti.
3. L’età di comparsa dei primi sintomi è generalmente dopo la pubertà e prima dei 40 anni.

Trasmissione

La CAVD è una malattia trasmessa geneticamente come carattere autosomico dominante a penetranza incompleta; è tuttavia presente anche una forma ereditata come carattere autosomico recessivo.

Malattia di Naxos: variante della forma recessiva (caratterizzata da una sindrome cardiocutanea: CAVD, cheratosi palmo-plantare, capelli lanosi): i segni risultano più gravi di quelli della forma di CAVD recessiva.

Geni

Sono stati identificati otto loci genici:

1. ARVD1 (14q23-q24)
2. ARVD2 (1q42-q43) (RYR 2) difetto del gene codifica per l’isoforma cardiaca del recettore della rianodina
3. ARVD3 (14q12-q22)
4. ARVD4 (2q32.1q32.3)
5. ARVD5 (3p23)
6. ARVD6 (10p12-p14)
7. ARVD7 (10q22.3)
8. ARVD8 (6p24) (JUP e DSP) difetti dei geni della plakoglobina e desmoplakina correlate alla giunzione intercellulare

Diagnosi

La diagnosi di CAVD si basa su diversi fattori strutturali, funzionali, istologici, elettrocardiografici, aritmici, genetici, su tecniche di imaging e di genetica molecolare:

1. Elettrocardiogramma e potenziali tardivi: onde epsilon, onde T invertite nelle derivazioni V1-V3 (reperto aspecifico).
2. Ecocardiografia: ventricolo destro ipocinetico, con parete assottigliata ed iperecogena, dilatazione dell’anello tricuspidalico, setto paradosso, aree di bulging diastolico, aneurismi del ventricolo destro localizzati
3. Risonanza magnetica cardiaca: visualizzazione adiposa della parete libera del VD (aumentata intensità delle immagini pesate T1), assottigliamento e l’acinesia della parete.
4. Angiografia ventricolare destra: rigonfiamento acinetico o discinetico localizzato nelle regioni infundibolare, apicale e subtricuspidale del ventricolo destro.
5. Biopsia ventricolare destra
6. Tecniche di Mappaggio Tridimensionale (mappa di voltaggio)

Non esiste una caratteristica patognomonica della CAVD quindi per la diagnosi sono necessari:

1. Due criteri maggiori
2. un criterio maggiore + due criteri minori
3. Quattro criteri minori

ECG

1. Onde epsilon,
2. Onde T invertite nelle derivazioni V1-V3 (reperto aspecifico),
3. intervallo QRS > 110 ms nelle derivazioni precordiali destre (V1-V3),
4. battiti ectopici ventricolari,
5. blocco di branca sinistro,
6. deviazione assiale destra

Terapia

Circa un terzo dei pazienti affetti da CAVD, manifesta un episodio sincopale.

In assenza di possibili diagnosi alternative la presenza di questi criteri costituisce un’indicazione all’impianto di defibrillatore impiantabile:

1. la giovane età,
2. una severa disfunzione ventricolare destra,
3. il coinvolgimento del ventricolo sinistro,
4. una tachicardia ventricolare (TV) polimorfa,
5. la presenza di potenziali tardivi,
6. onde epsilon e storia familiare di morte improvvisa.

Le linee guida, consigliano inoltre di valutare l’eventuale impianto di un loop recorder impiantabile nei pazienti considerati a rischio non elevato.

Cardiomiopatia ipertrofica

La Cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del miocardio caratterizzata da ipertrofia asimmetrica del ventricolo sinistro, in particolare a livello del setto interventricolare. La prevalenza di questa patologia è di 1/500.

Le manifestazioni cliniche comprendono dispnea, sincope, collasso, palpitazioni e dolore toracico; tali sintomi sono spesso scatenati dall’esercizio fisico. Qualche volta la Cardiomiopatia ipertrofica può manifestarsi con morte improvvisa di solito correlata a tachiaritmia ventricolare.

Trasmissione

Nel 60% dei casi la Cardiomiopatia ipertrofica è ereditaria, a trasmissione autosomica dominante, a penetranza ed espressività variabili.

Geni

Sono stati individuati diversi geni che codificano per le proteine del sarcomero: catena pesante della beta-miosina, catena leggera della miosina, troponine T e I, proteina C cardiaca, alfa-tropomiosina, actina cardiaca, titina.

Diagnosi

L’esame diagnostico non invasivo fondamentale per la diagnosi clinica di Cardiomiopatia ipertrofica è l’Ecocardiogramma con studio Doppler. Tale esame deve essere eseguito da un operatore esperto.

ECG

1. Onde Q settali molto profonde in DI, aVL,V5 e V6: suggeriscono la presenza di un’ipertrofia settale asimmetrica.
2. Complesso QS in V1 e V2 che simula un infarto settale.
3. Onde T patologiche: invertite, profonde e simmetriche in DI, aVL, V5 e V6.
4. Sottoslivellamento del tratto ST in aVL, V5 e V6.
5. Onda P spesso ampia e bifida in DII, DIII e aVF e bifasica in V1 e V2: indica un’ipertrofia atriale sinistra.

Cateterismo cardiaco

Va eseguito solo nel caso in cui venga presa in considerazione la terapia chirurgica.

Terapia

La terapia si avvale di farmaci beta-bloccanti o calcio-antagonisti e, occasionalmente, intervento chirurgico (miomectomia ventricolare).

Alternative terapeutiche più recenti:

1. stimolazione cardiaca (pacemaker)
2. ablazione settale.

Per prevenire la morte cardiaca improvvisa possono essere utilizzati defibrillatori impiantabili.

N.B. In tutti i casi è importante limitare l’attività fisica.

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