Ultimo aggiornamento 07/11/2020 12:00

  • Chi siamo
    • Comitato Scientifico
  • Cardiotool
    • un progetto “unico”
  • Newsletter
  • Registrati
  • Login / profilo

Il tuo strumento di lavoro quotidiano

Ultime notizie

  • Pneumopatia da COVID-19: il punto di vista del Medico Vascolare. “Position paper” patrocinato dalla SIDV e della SIMV
  • Pazienti con diabete tipo 2 a maggior rischio di demenza vascolare rispetto ad altre demenze
  • Studio EMPEROR-Reduced: il vantaggio di Empagliflozin rimane stabile sopra Sacubitril/Valsartan
  • L’idrossiclorochina è inefficace e dannosa nella cura del COVID-19
  • Dalla strategia fallimentare alle terapie precoci, dalle cure ai tamponi. Il punto sul Covid19
  • Home
  • Calcolatori
  • AIFA
  • Linee guida
    • Ipertensione arteriosa
    • Dislipidemie
    • Fibrillazione atriale
    • Scompenso cardiaco
    • Cardiopatia ischemica
    • Vasculopatie
    • Ictus-TIA
    • Prevenzione primaria
    • Prevenzione Secondaria
    • Trombosi venosa profonda
    • Trombosi venosa superficiale
  • Flow Chart
    • Ipertensione arteriosa
    • Dislipidemie
    • Fibrillazione atriale
    • Scompenso cardiaco
    • Cardiopatia ischemica
    • Vasculopatie
    • Ictus-TIA
    • Prevenzione primaria
    • Prevenzione secondaria
    • Trombosi venosa profonda
    • Trombosi venosa superficiale
    • Pericardite
  • Dispositivi
    • Ipertensione arteriosa
    • Dislipidemie
    • Fibrillazione atriale
    • Cardiopatia ischemica
    • Vasculopatie
    • Ictus-TIA
    • Prevenzione primaria
    • Trombosi venosa profonda – Embolia polmonare
  • Farmaci
    • Ipertensione arteriosa
    • Dislipidemie
    • Fibrillazione atriale
    • Scompenso cardiaco
    • Cardiopatia ischemica
    • Vasculopatie
    • Ictus -TIA
    • Prevenzione primaria
    • Prevenzione secondaria
    • Trombosi venosa profonda – Embolia polmonare
    • Endocarditi
    • Terapia con VKA
  • Edu-Action
    • Ipertensione arteriosa
    • Dislipidemie
    • Fibrillazione atriale
    • Scompenso cardiaco
    • Cardiopatia ischemica
    • Vasculopatie
    • Ictus-TIA
    • Prevenzione primaria
    • Prevenzione secondaria
    • Trombosi venosa profonda e superficiale
    • Endocardite
  • seguici su
    • Facebook
    • Youtube
  • ricerca avanzata

Cause rare di aritmia: CAVD e ipertrofia cardiaca

Gen 23, 2015 Cardiotool Cardiologia dello sport, Dispositivi cardio sport, Questioni Pratiche, Questioni Pratiche - Palpitazioni, Questioni pratiche cardio sport 1


CAVD

La cardiomiopatia/displasia aritmogena del ventricolo destro (CAVD) è una malattia primitiva del miocardio caratterizzata dalla presenza di alterazioni strutturali e funzionali del ventricolo destro e da uno stato di instabilità elettrica con aritmie ipercinetiche ventricolari anche maggiori ed a rischio di morte improvvisa.

  1. La comparsa di dilatazione ventricolare, di atrofia miocardica progressiva diffusa o segmentaria a livello del ventricolo destro, con sostituzione adiposa o fibroadiposa, favorisce la comparsa di circuiti di rientro che sono all’origine delle aritmie ventricolari.
  2. La prevalenza della CAVD varia da 1/1000 fino a 1/5000 soggetti nella popolazione generale. Sebbene la CAVD sia una causa rara non frequente di improvvisa, si ritiene che possa essere responsabile dal 3% al 10% delle morti improvvise nei bambini e nei giovani adulti.
  3. L’età di comparsa dei primi sintomi è generalmente dopo la pubertà e prima dei 40 anni.

Trasmissione

La CAVD è una malattia trasmessa geneticamente come carattere autosomico dominante a penetranza incompleta; è tuttavia presente anche una forma ereditata come carattere autosomico recessivo.

Malattia di Naxos: variante della forma recessiva (caratterizzata da una sindrome cardiocutanea: CAVD, cheratosi palmo-plantare, capelli lanosi): i segni risultano più gravi di quelli della forma di CAVD recessiva.

Geni

Sono stati identificati otto loci genici:

  1. ARVD1 (14q23-q24)
  2. ARVD2 (1q42-q43) (RYR 2) difetto del gene codifica per l’isoforma cardiaca del recettore della rianodina
  3. ARVD3 (14q12-q22)
  4. ARVD4 (2q32.1q32.3)
  5. ARVD5 (3p23)
  6. ARVD6 (10p12-p14)
  7. ARVD7 (10q22.3)
  8. ARVD8 (6p24) (JUP e DSP) difetti dei geni della plakoglobina e desmoplakina correlate alla giunzione intercellulare

Diagnosi

La diagnosi di CAVD si basa su diversi fattori strutturali, funzionali, istologici, elettrocardiografici, aritmici, genetici, su tecniche di imaging e di genetica molecolare:

  1. Elettrocardiogramma e potenziali tardivi: onde epsilon, onde T invertite nelle derivazioni V1-V3 (reperto aspecifico).
  2. Ecocardiografia: ventricolo destro ipocinetico, con parete assottigliata ed iperecogena, dilatazione dell’anello tricuspidalico, setto paradosso, aree di bulging diastolico, aneurismi del ventricolo destro localizzati
  3. Risonanza magnetica cardiaca: visualizzazione adiposa della parete libera del VD (aumentata intensità delle immagini pesate T1), assottigliamento e l’acinesia della parete.
  4. Angiografia ventricolare destra: rigonfiamento acinetico o discinetico localizzato nelle regioni infundibolare, apicale e subtricuspidale del ventricolo destro.
  5. Biopsia ventricolare destra
  6. Tecniche di Mappaggio Tridimensionale (mappa di voltaggio)

Non esiste una caratteristica patognomonica della CAVD quindi per la diagnosi sono necessari:

  1. Due criteri maggiori
  2. un criterio maggiore + due criteri minori
  3. Quattro criteri minori

CAVD

ECG

  1. Onde epsilon,
  2. Onde T invertite nelle derivazioni V1-V3 (reperto aspecifico),
  3. intervallo QRS > 110 ms nelle derivazioni precordiali destre (V1-V3),
  4. battiti ectopici ventricolari,
  5. blocco di branca sinistro,
  6. deviazione assiale destra

CAVD2

Terapia

Circa un terzo dei pazienti affetti da CAVD, manifesta un episodio sincopale.

In assenza di possibili diagnosi alternative la presenza di questi criteri costituisce un’indicazione all’impianto di defibrillatore impiantabile:

  1. la giovane età,
  2. una severa disfunzione ventricolare destra,
  3. il coinvolgimento del ventricolo sinistro,
  4. una tachicardia ventricolare (TV) polimorfa,
  5. la presenza di potenziali tardivi,
  6. onde epsilon e storia familiare di morte improvvisa.

Le linee guida, consigliano inoltre di valutare l’eventuale impianto di un loop recorder impiantabile nei pazienti considerati a rischio non elevato.

Cardiomiopatia ipertrofica

La Cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del miocardio caratterizzata da ipertrofia asimmetrica del ventricolo sinistro, in particolare a livello del setto interventricolare. La prevalenza di questa patologia è di 1/500.

Le manifestazioni cliniche comprendono dispnea, sincope, collasso, palpitazioni e dolore toracico; tali sintomi sono spesso scatenati dall’esercizio fisico. Qualche volta la Cardiomiopatia ipertrofica può manifestarsi con morte improvvisa di solito correlata a tachiaritmia ventricolare.

Trasmissione

Nel 60% dei casi la Cardiomiopatia ipertrofica è ereditaria, a trasmissione autosomica dominante, a penetranza ed espressività variabili.

Geni

Sono stati individuati diversi geni che codificano per le proteine del sarcomero: catena pesante della beta-miosina, catena leggera della miosina, troponine T e I, proteina C cardiaca, alfa-tropomiosina, actina cardiaca, titina.

Diagnosi

L’esame diagnostico non invasivo fondamentale per la diagnosi clinica di Cardiomiopatia ipertrofica è l’Ecocardiogramma con studio Doppler. Tale esame deve essere eseguito da un operatore esperto.

ECG

  1. Onde Q settali molto profonde in DI, aVL,V5 e V6: suggeriscono la presenza di un’ipertrofia settale asimmetrica.
  2. Complesso QS in V1 e V2 che simula un infarto settale.
  3. Onde T patologiche: invertite, profonde e simmetriche in DI, aVL, V5 e V6.
  4. Sottoslivellamento del tratto ST in aVL, V5 e V6.
  5. Onda P spesso ampia e bifida in DII, DIII e aVF e bifasica in V1 e V2: indica un’ipertrofia atriale sinistra.

Cateterismo cardiaco

Va eseguito solo nel caso in cui venga presa in considerazione la terapia chirurgica.

Terapia

La terapia si avvale di farmaci beta-bloccanti o calcio-antagonisti e, occasionalmente, intervento chirurgico (miomectomia ventricolare).

Alternative terapeutiche più recenti:

  1. stimolazione cardiaca (pacemaker)
  2. ablazione settale.

Per prevenire la morte cardiaca improvvisa possono essere utilizzati defibrillatori impiantabili.

N.B. In tutti i casi è importante limitare l’attività fisica.

Questo contenuto è riservato agli utenti registrati appartenenti al settore sanitario: si prega di accedere utilizzando il form sottostante, oppure di compilare il form di registrazione. Dopo la registrazione, oltre ad avere accesso a tutti i contenuti del portale, riceverai aggiornamenti utili alla pratica clinica. Se non si ricordano i dati di accesso, cliccare qui

Accesso per utenti iscritti
   
Hai dimenticato la password? Fai clic qui per reimpostare la password
Registrazione nuovo utente
Informativa*
captcha
*Campo obbligatorio

  • tweet
Iter diagnostico Cause rare di aritmia: sindrome di Brugada

Cardiotool

Articoli correlati
  • Pneumopatia da COVID-19: il punto di vista del Medico Vascolare. “Position paper” patrocinato dalla SIDV e della SIMV
    Pneumopatia da COVID-19: il punto di...

    Nov 07, 2020 Commenti disabilitati su Pneumopatia da COVID-19: il punto di vista del Medico Vascolare. “Position paper” patrocinato dalla SIDV e della SIMV

  • DANTE MEDICO IN TEMPO DI CORONAVIRUS. FRAGILITA’ E AFFIDAMENTO, MALATTIA E TERAPIA DEL DOLORE NELLA DIVINA COMMEDIA
    DANTE MEDICO IN TEMPO DI CORONAVIRUS....

    Ott 14, 2020 0

  • Scompenso cardiaco con frazione di eiezione conservata: 5 cose da sapere
    Scompenso cardiaco con frazione di...

    Ott 12, 2020 Commenti disabilitati su Scompenso cardiaco con frazione di eiezione conservata: 5 cose da sapere

  • Pazienti con diabete tipo 2 a maggior rischio di demenza vascolare rispetto ad altre demenze
    Pazienti con diabete tipo 2 a maggior...

    Ott 12, 2020 Commenti disabilitati su Pazienti con diabete tipo 2 a maggior rischio di demenza vascolare rispetto ad altre demenze

Altri del genere
  • Scompenso cardiaco con frazione di eiezione conservata: 5 cose da sapere
    Scompenso cardiaco con frazione di...

    Ott 12, 2020 Commenti disabilitati su Scompenso cardiaco con frazione di eiezione conservata: 5 cose da sapere

  • LA SINDROME DA CONGESTIONE PELVICA
    LA SINDROME DA CONGESTIONE PELVICA

    Dic 21, 2019 Commenti disabilitati su LA SINDROME DA CONGESTIONE PELVICA

  • Premiato a Parigi il miglior lavoro scientifico su arresto cardiaco e sport
    Premiato a Parigi il miglior lavoro...

    Dic 15, 2019 1

  • Malattia Venosa Cronica (MVC). L’importanza del medico di famiglia per la diagnosi
    Malattia Venosa Cronica (MVC)....

    Apr 11, 2019 Commenti disabilitati su Malattia Venosa Cronica (MVC). L’importanza del medico di famiglia per la diagnosi


Menu Palpitazioni

  • Novità dalla ricerca
  • Flow chart
  • Questioni pratiche
  • Casi clinici
  • EDU-ACTION per il paziente
  • Linee guida
  • Farmaci
  • Dispositivi
  • Aspetti medico legali


Dante medico in tempo di coronavirus

SAVE THE DATE


Boehringer_Ingelheim_Logo
Boehringer_Ingelheim_Logo
afib400
afib400
algasigmalogo400
algasigmalogo400
algasigmalogo400
algasigmalogo400

Video ▶

Catena VI Seminario Nazionale Sismed
La SIFOP, lo specialista ambulatoriale, la nuova sanità. Maurizio Marconi
Specialista e MMG nella nuova sanità lombarda. Francesco Pini
i "temi caldi" del rapporto specialista e MMG. Giuseppe Nielfi
Nuovi programmi formativi della SIFOP. Piero Bergamo
Sicurezza gastro intestinale dei NAO. Leonardo Calò

Cardiotool è un progetto in continuo aggiornamento di MEDIFARMA WEB una Divisione di We Web Company Srl una società iscritta all'Ufficio del Registro delle Imprese di Milano, numero R.E.A.: MI­1705051. nonché nel Registro degli Operatori di Comunicazione al numero 17753 Tutti i diritti riservati, © copyright 2015 We Web Company Srl | P.IVA 03839010968 | Sede Legale: Via Carlo Maria Maggi, 14 - 20121 Milano (Italia) - Uffici: Via Varazze 4 - 20149 Milano (Italia) - Piazza Giulio Cesare, 18 - 20144 Milano (Italia)
Informativa sulla privacy e sui cookies