Cause rare di aritmia: QT corto

Gen 23, 2015 Cardiotool Cardiologia dello sport, Questioni Pratiche, Questioni pratiche aritmie, Questioni pratiche cardio sport 1

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La Sindrome del QT corto è una cardiopatia familiare, caratterizzata da un QT corto (QT < 300 msec) all’ECG ed una propensione a sviluppare aritmie ipercinetiche a livello atriale e/o ventricolare in assenza di anomalie strutturali cardiache. Questa sindrome, estremamente rara, colpisce soprattutto i giovani adulti o i neonati.

Le manifestazione cliniche sono molto eterogenee, con soggetti portatori asintomatici e soggetti che vanno incontro a morte improvvisa come prima manifestazione. Spesso si associa a palpitazioni, sincope, episodi di fibrillazione atriale o flutter, extrasistolia ventricolare o tachicardia ventricolare.

Trasmissione

La trasmissione è autosomica dominante.

Geni coinvolti

Nei pazienti con QT corto sono state identificate mutazioni dei seguenti geni del tipo “gain-of-function” che codificano per canali ionici cardiaci del potassio:

1. KCNQ1
2. KCNH2
3. KCNJ2

Altri geni che codificano per canali del calcio:

1. CACNA1C
2. CACNB2b

Diagnosi

La diagnosi è posta sul riscontro di un QT costantemente ridotto all’ECG di superficie.

Naturalmente bisogna esclude tutte le possibili cause di riduzione del QT acquisite e secondarie a cause come la tachicardia sinusale, ipertermia, anomalie elettrolitiche, acidosi, incremento del tono vagale, tossicità digitalica.

L’Holter e il Test da sforzo portano elementi utili per la conferma della diagnosi di Sindrome del QT corto.

Lo studio elettrofisiologico è utile per confermare la diagnosi: sono dimostrabili periodi refrattari ventricolari ridotti; tuttavia il suo ruolo nella stratificazione del rischio non è chiaro.

ECG

1. Intervallo Q-T breve all’ECG (≤ 300 msec) che non si modifica in maniera significativa con il ritmo cardiaco,
2. Onde T alte e appuntite.

 

Terapia

Se identificati e trattati i soggetti affetti da Sindrome del QT corto hanno una prognosi favorevole.

Nei pazienti sintomatici per sincope o per arresto cardiaco la terapia d’elezione è l’impianto di un defibrillatore automatico, mentre negli adulti asintomatici o nei bambini può essere proposta una terapia con idrochinidina che prolunga il QT e riduce l’inducibilità delle aritmie ventricolari

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