Cause rare di aritmia: QT lungo

Gen 23, 2015 Cardiotool Cardiologia dello sport, Dispositivi, Dispositivi cardio sport, Dispositivi Palpitazioni, Questioni Pratiche, Questioni Pratiche - Palpitazioni, Questioni pratiche cardio sport 0

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Sindrome del QT lungo

La Sindrome del QT lungo (LQTS) è trasmessa geneticamente ed è caratterizzata da un allungamento patologico del QTc (> 450 msec nell’uomo e > 460 msec nella donna) all’elettrocardiogramma, tale allungamento del QT può innescare una tachicardia ventricolare o Torsioni di punta che determinano sincopi e morte improvvisa in età infantile/giovanile. Nel 12% dei pazienti con LQTS la morte improvvisa è la prima manifestazione della malattia e nel 4% dei casi avviene nel primo anno di vita.

Le manifestazioni cliniche variano da disturbi gravi del ritmo cardiaco (torsione di punta, fibrillazione ventricolare) a sincopi frequenti (durante o in seguito ad uno sforzo fisico o in circostanze di stress) alla morte improvvisa.

Trasmissione

• più frequente è la trasmissione autosomica dominante
• più rara e più severa è la forma autosomica recessiva.

Geni coinvolti

Allo stato attuale sono stati individuati 8 geni responsabili di questa sindrome, la loro mutazione porta ad anomalie del canale del sodio e/o del potassio che determinano un difetto di ripolarizzazione ventricolare:

• 7 geni codificano per subunità di canali ionici (LQT1-8)
• 1 gene codifica per una proteina di ancoraggio implicata nel posizionamento dei canali ionici sulla membrana cellulare (JLN1-2)

Diagnosi

ECG

Intervallo QT corretto > 450 msec nell’uomo e > 460 msec nella donna.

Analisi genetica

Le analisi genetiche sono fondamentali nella Sindrome del QT lungo; i portatori di mutazioni, anche se non mostrano alterazioni all’ECG e sono asintomatici vanno:

• educati sullo stile di vita,
• informati in merito alle possibilità di trasmettere il genotipo alterato alla prole,
• trattati con i Betabloccanti.

Terapia

I betabloccanti sono i farmaci di prima scelta nella LQTS e sono efficaci nel prevenire le recidive nell’80% dei pazienti già sintomatici. Se i betabloccanti non sono in grado di prevenire nuovi eventi cardiaci, terapie farmacologiche addizionali, la simpatectomia cardiaca sinistra, il pacemaker o il defibrillatore cardiaco impiantabile devono essere presi in considerazione.

N.B. In tutti i pazienti con Sindrome del QT Lungo deve essere evitata la somministrazione di farmaci in grado di provocare un allungamento del QT (vedi tabella).

N.B. E’ importante che il paziente affetto da Sindrome del QT Lungo venga indirizzato ad un centro di riferimento specializzato nei disturbi ereditari del ritmo.
Centri ed Unità di riferimento regionali e nazionali accreditati dal Ministero della Salute per la presa in carico della sindrome familiare del QT lungo: 

LAZIO

• IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
  Dipartimento di Medicina Pediatrica
  U.O. di Genetica Medica
  Piazza S. Onofrio 4 – 00165 ROMA
  Tel.: +39 06 6859222

LIGURIA

• Ospedali Galliera
  Reparto di Cardiologia
  Via Volta 10 – 16128 GENOVA
  Tel.: 010 5634170
  Web: http://www.cardiomiopatia-ipertrofica.it

• Istituto G. Gaslini
  Ospedale Pediatrico IRCCS
  U.O. di Chirurgia Vascolare – Dipartimento Cardiovascolare
  Largo G. Gaslini 5 – 16147 GENOVA
  Tel.: 010 5636378
  Web: http://www.cuoregaslini.it

LOMBARDIA

• IRCCS Fondazione Salvatore Maugeri
  Servizio di Cardiologia Molecolare – Dipartimento di Cardiologia
  Via S. Maugeri 10 – 27100 PAVIA
  Tel.: 0382 592040
  E-mail: seg.pazienticm@fsm.it
  Web: http://www.fsm.it

• Istituto Scientifico San Raffaele
  Fondazione Centro del Monte Tabor
  U.O. di Aritmologia – Dipartimento di Cardiologia
  Via Olgettina 60 – 20132 MILANO
  Tel.: 02 26437310
  Web: http://www.af-ablation.org

• Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
  Centro Malattie Genetiche Cardiovascolari
  Laboratorio di Diagnostica Molecolare, Patologia Cardiovascolare e dei Trapianti
  Piazzale Golgi 19 – 27100 PAVIA
  Tel.: 0382 501206
  Web: http://www.marfansyndrome.eu/

VENETO

• Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
  Istituto di Anatomia Patologica
  Dipartimento di Scienze Medico-Diagnostiche e Terapie Speciali
  U.O.A. Patologia Cardiovascolare
  Via Arisitide Gabelli 61/63 – 35121 PADOVA
  Tel.: 049 8272286
  E-mail: cardpath@unipd.it
  Web: http://anpat.unipd.it/

• Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
  Dipartimento di Pediatria
  Sezione di Cardiologia Pediatrica
  Via Giustiniani 2/3 – 35128 PADOVA
  Tel.: 049 8211400

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