Cause rare di aritmia: sindrome di Brugada

Gen 23, 2015 Cardiotool Questioni Pratiche, Questioni pratiche aritmie 1

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La Sindrome di Brugada è una patologia aritmogenea ereditaria, caratterizzata da un tipico quadro elettrocardiografico:

1. blocco di branca destro completo o incompleto
2. sopraslivellamento del tratto ST > 2 mm in almeno due derivazioni precordiali destre (V1-V3) con morfologia “a tenda “.

La malattia si associa a sincope e ad un elevato rischio di arresto cardiaco e di morte cardiaca improvvisa. Tipicamente, gli eventi cardiaci, si verificano a riposo o nel sonno.

I sintomi si presentano generalmente tra la terza e la quarta decade, anche se sono stati riportati casi di esordio in età pediatrica.

Trasmissione

La Sindrome di Brugada è una malattia a trasmissione autosomica dominante, il 90% dei soggetti con ECG diagnostico sono di sesso maschile (rapporto maschi:femmine 8:1)

Geni coinvolti

Il gene responsabile della Sindrome di Brugada è un gene codificante per il canale del sodio SCN5A.

Altri geni coinvolti nella Sindrome di Brugada:

• il gene CACNA1C che codifica per la subunità principale (subunità alfa) del canale cardiaco di tipoL,
• il gene CACNAB2 che codifica per la subunità beta 2b dello stesso canale,
• il gene GPD1-L che codifica per una proteina nota come simil-Glycerol-3-fosfato-deidrogenasi1.

Diagnosi

ECG

Purtroppo le alterazioni all’ECG tipiche sono transitorie, rendendo a volte difficile la diagnosi. A tale proposito, il test farmacologico con somministrazione di ajmalina (1mg/Kg) o flecainide (2mg/Kg fino ad un massimo di 150 mg) può permettere la diagnosi nei casi dubbi (sensibilità diagnostica < 100%).

Analisi genetica

Il “GLOD STANDARD” per la diagnosi è comunque rappresentato dall’identificazione della mutazione del gene SCN5A sul cromosoma 3.

Nella Consensus conference promossa dalla Società Italiana di Cardiologia si sottolinea che per la diagnosi di sindrome di Brugada sia necessaria, oltre al caratteristico pattern elettrocardiografico almeno una delle seguenti condizioni:

1. fibrillazione ventricolare documentata;
2. tachicardia ventricolare polimorfa;
3. storia familiare di morte improvvisa in età giovanile < 40 anni;
4. ECG tipico, con onda J e sopraslivellamento convesso di ST, in altri membri della famiglia;
5. inducibilità di tachicardia ventricolare con la stimolazione programmata;
6. sincope;
7. respiro agonico notturno.

Stratificazione del rischio di morte improvvisa

ALTO RISCHIO

1. pazienti sopravvissuti ad arresto cardiaco
2. pazienti con sopraslivellamento del tratto ST + un episodio sincopale
3. pazienti con sopraslivellamento del tratto ST + aritmie minacciose

RISCHIO INTERMEDIO

1. pazienti con sopraslivellamento del tratto ST senza sincopi
2. pazienti con sopraslivellamento del tratto ST senza aritmie

BASSO RISCHIO

1. pazienti che dopo test provocativo presentano sopraslivellamento del tratto ST

Analisi genetica

Oggi l’analisi genetica serve a confermare la diagnosi clinica, non ad escluderla poiché non tutti i geni implicati nella malattia sono noti.

Terapia

Nella Sindrome di Brugada non vi è una terapia farmacologica efficace e quindi si deve ricorrere all’impianto di un dispositivo di defibrillazione automatico nei pazienti ad alto rischio.

Attualmente è in fase di valutazione l’utilizzo della idrochinidina nella prevenzione a lungo termine di eventi aritmici nei pazienti asintomatici con pattern di Brugada.

1. E’ possibile che la sincope di origine cardiaca sia confusa con un quadro pseudo-neurologico (perdita di coscienza, convulsioni) .
2. La sincope è favorita dal trattamento farmacologico o da sostanze spesso insorge a riposo, durante il sonno o durante uno stato febbrile (trattare sempre l’ipertermia)

 

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