Ultimo aggiornamento 07/11/2020 12:00
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Tromboembolia venosa e trombofilia
Per trombofilia si intende la tendenza a sviluppare trombosi. Tale condizone può essere:
- Ereditaria:
- Carenza congenita di inibitori della cascata coagulativa (antitrombina, proteina C, proteina S)
- Aumentati livelli o funzione di fattori procoagulanti (FattoreV Leiden, protrombina G20210A)
- Acquisita:
- Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (LAC, ACA)
- Patologie autoimmuni (LES)
- Multifattoriale:
- Iperomocisteinemia: genetica (mutazione MTHFR) o da deficit di folati
Situazioni nelle quali è indicato eseguire uno screening per trombofilia:
- Età giovanile di comparsa dell’evento trombotico, arterioso o venoso (< 45 anni)
- TEV idiopatico
- TEV ricorrente
- Trombosi venose in sedi non usuali
- Necrosi cutanea indotta da anticoagulanti orali
- Porpora fulminante neonatale
Test consigliabili per uno screening di trombofilia
- tempo di protrombina (come indice di funzionalità epatica)
- aPTT
- fibrinogeno
- antitrombina III
- proteina C
- proteina S
- resistenza alla proteina C attivata (se alterata ricerca della mutazione fattore V Leiden)
- mutazione G20210A del gene della protrombina
- ricerca del lupus anticoagulant (lac)
- anticorpi anticardiolipina (e anticorpi antibeta2 glicoproteina I)
- omocisteina
Si consiglia di eseguire lo screening per trombofilia a distanza di almeno 3 mesi dall’evento tromboembolico venoso acuto, dopo la sospensione (da almeno 15-20 giorni) del trattamento anticoagulante e dopo almeno 2 mesi dalla sospensione di estroprogestinici.
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