Ipertensione arteriosa nelle donne: scoperta la base genetica

Mar 31, 2015 Giuliana Maria Giambuzzi Cardiologia di genere Novità, Novità dalla ricerca, Novità Homepage, Novità Ipertensione Commenti disabilitati su Ipertensione arteriosa nelle donne: scoperta la base genetica

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L’espressione del gene GPER sulle cellule muscolari lisce dei vasi è stato correlato a una riduzione della pressione arteriosa (PA), negli animali. Non era ancora noto il ruolo del gene GPER sul controllo della pressione arteriosa della donna e dell’uomo.

Gli autori dello studio A common hypofunctional genetic variant of GPER is associated with increased blood pressure in women hanno cercato di determinare il significato funzionale dell’espressione di una comune variante missense di un singolo nucleotide del gene GPER chiamato P16L sulle cellule muscolari lisce vascolari, e la sua associazione con l’ipertensione arteriosa negli esseri umani. Inoltre, per valutare l’importanza di P16L nello sviluppo dell’ipertensione arteriosa hanno valutato la frequenza dell’espressione dell’allele in questione in una coorte di pazienti ipertesi difficili da trattare.

Donne normotese, ma non uomini, con di questa variante ipofunzionante del gene GPER (frequenza allele 22%) hanno manifestato un aumento di PA [PA media: P16 / P16: 80 ± 1 mmHg (n = 204) rispetto a vettori P16L: 82 ± 1 mmHg (n = 127), il 95% CI per la differenza: 0.6, 4.0 mmHg, p <0.05],
[PA sistolica: P16 / P16: 105 ± 1 mmHg vs vettori P16L: 108 ± 1 mmHg, 95% CI per la differenza : 1.0, 5.1 mmHg, P <0.05],
[PA diastolica: P16 / P16: 66 ± 0.5 mmHg vs vettori P16L 68 ± 0,7, IC 95% per la differenza: 0.2, 3.6 mmHg, P <0.05].

La frequenza di manifestazione dell’allele P16L del gene GPER era quasi due volte maggiore nei pazienti ipertesi di sesso femminile rispetto ai pazienti di sesso maschile (il 31% contro il 16%, il rapporto allele 0.5, 95% CI 0,32, 0,76, P <0,05).

I ricercatori della Western University hanno concluso che i pazienti di sesso femminile portatori dell’allele P16L (variante ipofunzionante) del gene GPER manifestano un aumento della PA. Inoltre è stato riscontrato un aumento dell’espressione dell’allele P16L del gene GPER in una popolazione di pazienti di sesso femminile ipertesi difficili da trattare. Complessivamente, questi dati suggeriscono che nelle donne, una funzione alterata del gene GPER potrebbe essere associata a un aumento della PA e di conseguenza ad un aumentato rischio di sviluppare ipertensione arteriosa.

Questo studio dimostra che esiste una base genetica delle malattie cardiache nelle donne e rappresenta un passo per capire perché alcune donne hanno una predisposizione a sviluppare infarto e ictus rispetto ad altre.
Le donne, portatrici della variante ipofunzionante del gene GPER sviluppano l’ipertensione arteriosa, importante fattore di rischio per infarto e ictus.

Fonte:
Ross D Feldman, Robert Gros, Qingming Ding, Yasin Hussain, Matthew R Ban, Adam D McIntyre, Robert A Hegele. A common hypofunctional genetic variant of GPER is associated with increased blood pressure in women. British Journal of Clinical Pharmacology 21 JUL 2014 01:54AM EST | DOI: 10.1111/bcp.12471.

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