Ipercolesterolemia familiare: solo l’11% a target di colesterolo LDL . Studio SAFEHEART

Apr 26, 2016 Giuliana Maria Giambuzzi Farmaci, Farmaci Dislipidemie, Novità dalla ricerca, Novità Dislipidemie, Novità Homepage Commenti disabilitati su Ipercolesterolemia familiare: solo l’11% a target di colesterolo LDL . Studio SAFEHEART

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L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una delle malattie genetiche più comunemente associata a malattia coronarica precoce (CHD). E’ importante quindi valutare i dati dei grandi registri relativi al raggiungimento dei valori target di colesterolo LDL nel mondo reale.

Valutare il raggiungimento dei livelli target delle lipoproteine a bassa densità (LDL-C) in soggetti affetti da FH arruolati in un ampio registro nazionale è stato l’obiettivo dello studio Attainment of LDL-Cholesterol Treatment Goals in Patients With Familial Hypercholesterolemia.

Nel trial sono stati considerati i dati dei 5 anni di follow up del registro SAFEHEART (Spanish Familial Hypercholesterolemia Cohort Study), lavoro di grandi dimensioni, attualmente in corso che arruola soggetti spagnoli che vengono studiati dal punto di vista genetico e portatori del gene FH in eterozigosi sottoposti a trattamento per ipercolesterolemia.
Il raggiungimento dei livelli target di colesterolo LDL plasmatico raccomandati dalle linee guida viene valutato al momento dell’ammissione allo studio e durante il follow-up è stato studiato in relazione all’utilizzo della terapia ipolipemizzante (LLT).

Sono stati reclutati 4.132 individui (3.745 dei quali avevano una età ≥ 18 anni); tra questi 2.752 soggetti erano affetti da ipercolesterolemia familiare (FH) geneticamente diagnosticata.

Il follow-up medio è stato di 5,1 ± 3,1 anni; il 71,8% dei casi di FH impiegava in modo ottimale la terapia (LLT massimale), ma il target di colesterolo LDL <100 mg / dl è stato raggiunto solo nello 11,2% dei soggetti.

Al follow-up, c’è stato un significativo aumento dell’utilizzo di ezetimibe, di statine in combinazione e LLT massimale.
La presenza di diabete mellito tipo 2 (DMII), di una mutazione per un allele difettoso , l’uso di ezetimibe, e l’assenza di malattia coronarica (CHD) precedente erano predittori del raggiungimento dei livelli target di colesterolo LDL.

Lo studio ha evidenziato che nonostante l’utilizzo di una terapia ottimizzata (LLT intensiva), quasi il 90% dei pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare (FH) continuano ad avere elevati livelli plasmatici di colesterolo LDL e, di conseguenza, non raggiungono gli obiettivi di trattamento raccomandati.

Il tipo mutazione del recettore per le LDL, l’uso di ezetimibe, un diabete mellito di tipo 2 (DMII) coesistente, e la CHD possono influire in maniera significativa sulla probabilità di raggiungere i livelli target di colesterolo LDL.

In questi casi è sempre raccomandato l’invio del paziente al centro specialistico in grado di gestire LDL-aferesi nei soggetti con malattia coronarica (CHD) resistenti al trattamento. Utile, eventualmente, come raccomandato dalle linee guida e il recente Consensus dell’ACC, ricorrere alle nuove terapie con i farmaci biologici (evolocumab e alirocumab) gli inibitori del recettore PCSK9 presto disponibili anche in Italia.

Fonte:
Attainment of LDL-Cholesterol Treatment Goals in Patients With Familial Hypercholesterolemia. 5-Year SAFEHEART Registry Follow-Up. J Am Coll Cardiol. 2016;67(11):1278-1285

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