Rischio di sviluppo di scompenso cardiaco condizionato significativamente da fattori genetici

Ago 03, 2018 Cardiotool Novità dalla ricerca, Novità Homepage, Novità Scompenso cardiaco Commenti disabilitati su Rischio di sviluppo di scompenso cardiaco condizionato significativamente da fattori genetici

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Il rischio di sviluppare lo scompenso cardiaco (SC) è condizionato significativamente da fattori genetici. Per stabilirlo è stato condotto in Svezia uno studio caso-controllo e di coorte condotto collegando lo Swedish Multi-Generation Register con i registri dei ricoveri ospedalieri e delle cause di morte.  Sono stati così identificati 21.643 soggetti, nati tra il 1942 e il 1990, 49.1% donne, che erano stati adottati, 35016 genitori adottivi e 43286 genitori biologici.

Nel periodo di osservazione si sono verificati 194 casi di scompenso nei soggetti adottati, 3972 nei genitori adottivi e 2657 nei genitori biologici. Si è così potuto stimare come varia il rischio di incorrere nello scompenso se un genitore biologico ne è stato affetto rispetto ai soggetti i cui genitori ne erano esenti. La stessa valutazione è stata effettuata considerando i genitori adottivi.

I risultati sono rappresentati nel grafico sotto forma Odds Ratio (OR), una stima del rischio relativo ovvero del rapporto tra i rischio di ammalare se i genitori sono stati colpiti dalla malattia e il rischio di ammalare se i genitori sono stati esenti.

In particolare è emerso che la presenza di scompenso cardiaco nei genitori biologici aumenta il rischio di scompenso di circa il 50% mentre la presenza di scompenso nei genitori adottivi appare del tutto ininfluente. Risultati simili si ottengono escludendo dalla valutazione le cardiomiopatie, patologie nelle quali una familiarità è spesso presente.

E’ stato inoltre stimato che l’ereditabilità dello scompenso è pari al 26% ovvero che il 26% di tutti i casi di scompenso possono essere attribuiti a fattori genetici.

I risultati di questo studio sono molto interessanti sul piano speculativo, in quanto aprono la strada ad ulteriori studi volti ad identificare i meccanismi genetici che possono determinare l’evoluzione verso lo scompenso, ma anche sul piano pratico. Infatti, sulla base di questi dati, appare molto importante ricercare e annotare l’eventuale familiarità per scompenso anche perché la conoscenza di questa informazione può indurre il medico ad attuare procedure preventive o di diagnosi tempestiva e il paziente ad adottare stili di vita che minimizzino il rischio cardiovascolare.

Un importante limite dello studio è rappresentato dal non aver distinto le forme di scompenso a frazione di eiezione compromessa da quelle a frazione di eiezione preservata, condizioni nelle quali l’importanza della componente genetica potrebbe essere significativamente diversa.

 

Fonte: A Swedish Nationwide Adoption Study of the Heritability of Heart Failure JAMA Cardiol. Published online July 11, 2018. doi:10.1001/jamacardio.2018.1919

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